Einordnungen zu Medizin, Wissenschaft und gesellschaftlichen Debatten

  • Schwangerschaftsdiagnostik: Wo die Debatte an den Daten vorbeigeht

    Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein einfacher Bluttest. Er untersucht zellfreie DNA aus der Plazenta im Blut der Schwangeren und kann Hinweise auf Chromosomenabweichungen geben, vor allem auf die Trisomien 21, 18 und 13. Seit Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den Bluttest, allerdings unter bestimmten Voraussetzungen. [1]

    Er ist zum Politikum geworden, denn nach BARMER-Daten nimmt ihn inzwischen fast jede zweite Schwangere in Anspruch, obwohl er ausdrücklich nicht als allgemeine Standard- oder Routineuntersuchung vorgesehen war. [1,2] Ein Beispiel für eine Reihenuntersuchung, die sich grundsätzlich an alle Menschen einer definierten Bevölkerungsgruppe wendet, ist etwa das Neugeborenen-Screening.

    Nun hat der Bundestag einen Antrag auf Monitoring angenommen. Es soll zeigen, wie der NIPT tatsächlich eingesetzt wird, warum Schwangere ihn nutzen und welchen Einfluss die Kostenübernahme durch die Krankenkassen hat. Erste Ergebnisse sind bis Ende Juni 2027 geplant. Diese sollen auch in die Entscheidung einfließen, ob weitere pränatale Gentests Kassenleistung werden. [3]

    In der politischen Debatte werden allerdings sehr unterschiedliche Fragen vermengt. Es geht um die gesellschaftliche Stellung von Menschen mit Behinderung, um das Recht Schwangerer auf Wissen und Nichtwissen, um falsch-positive Testergebnisse, um Schwangerschaftsabbrüche und um die Frage, was die Solidargemeinschaft bezahlen soll. Befunde, Annahmen und Wertungen werden dabei teilweise sehr unsauber miteinander vermengt. Dazu gehen einzelne Aussagen teils weit über das hinaus, was die zugrunde liegenden Daten tatsächlich hergeben. Dann landet die Diskussion schnell bei großen moralischen Wertungen und erstaunlich wenig Statistik.

    Ein Beispiel ist die Formulierung eines der Antragsteller, des CDU-Abgeordneten Michael Brand. Er sagte in der Bundestagsdebatte über die Tests: „Wir wissen, dass es viele falsche Diagnosen gibt, mit dann tödlichen Folgen. Dadurch sterben vollkommen gesunde Kinder, obwohl Eltern diesen Kinderwunsch haben.“ [4]

    Herr Brand macht es sich mit Fakten und Statistik deutlich zu einfach.

    Der erste Fehler steckt bereits darin, dass er von „Diagnosen“ redet. Ein NIPT stellt keine Diagnose. Er ist ein Suchtest. Soll tatsächlich geklärt werden, ob eine Trisomie vorliegt, muss ein positives Ergebnis durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. [1]

    Dass positive Befunde falsch sein können, ist allerdings ein reales Problem, das in der Debatte Aufmerksamkeit verdient. Dabei ist der NIPT für Trisomie 21 grundsätzlich ein sehr genauer Suchtest. Das IQWiG ermittelte eine Sensitivität von 99,13 Prozent und eine Spezifität von 99,95 Prozent. Das IQWiG weist selbst darauf hin, dass diese Werte möglicherweise überschätzt sind, weil Testversager nicht berücksichtigt wurden. Für die selteneren Trisomien 13 und 18 ist die Datenlage deutlich unsicherer. [5]

    Hohe Sensitivität und Spezifität bedeuten allerdings nicht, dass jeder positive Befund mit derselben Wahrscheinlichkeit tatsächlich eine Trisomie anzeigt. Dafür ist auch entscheidend, wie häufig die gesuchte Trisomie in der jeweiligen Gruppe überhaupt vorkommt. Bei einer 25-Jährigen tritt eine Trisomie 21 sehr viel seltener auf als bei einer 40-jährigen Schwangeren. Deshalb ist das positive Resultat eines NIPT bei beiden Frauen unterschiedlich zu beurteilen. [5]

    Wie aus einer Annahme 22 Fehlalarme werden

    Bei 4.709 Schwangeren zwischen 25 und 30 Jahren zählte die BARMER 28 positive NIPT. In dieser Altersgruppe treten die drei untersuchten Trisomien nach IQWiG-Daten bei etwa 13 von 10.000 Schwangerschaften auf. Bei 4.709 Frauen wären also ungefähr sechs Trisomien zu erwarten. [6]

    Nun werden die 4.709 getesteten Frauen so behandelt, als hätten sie dasselbe Trisomierisiko wie alle 25- bis 30-jährigen Schwangeren im Durchschnitt. Dann folgt die Rechnung: Wenn unter 4.709 Schwangerschaften tatsächlich nur etwa sechs Trisomien vorkommen, können von 28 positiven Tests höchstens sechs richtig positiv gewesen sein. 22 wären falsch positiv. [6]

    Das passt allerdings nicht zu den vom IQWiG angegebenen Werten für Sensitivität und Spezifität. Danach wäre in dieser Altersgruppe ein positiver Vorhersagewert von etwa 72 Prozent zu erwarten, nicht von 21 Prozent. Möglich ist deshalb entweder, dass unter den getesteten Frauen deutlich mehr Trisomien vorkamen als in der Altersgruppe insgesamt, oder dass der NIPT im Versorgungsalltag weniger zuverlässig arbeitet als in den zugrunde liegenden Studien. Beides lässt sich mit den Abrechnungsdaten nicht ausschließen. [6]

    Kurz gesagt: 28 positive Tests sind beobachtet. Wie viele davon tatsächlich richtig oder falsch positiv waren, wissen wir nicht.

    Nahm die invasive Diagnostik wirklich zu?

    Auch dass es eine Zunahme invasiver Diagnostik gibt, ist so aus den Daten nicht zu lesen. Die BARMER-Daten zeigen über den längerfristigen Verlauf insgesamt einen deutlichen Rückgang. Und in einer noch unveröffentlichten Auswertung von KBV-Abrechnungsdaten sank die Rate von Amniozentese und Chorionzottenbiopsie zwischen 2020 und 2025 von 3,93 auf 3,55 je 1.000 betreute Schwangerschaften. Eine generelle Zunahme invasiver Diagnostik ist das jedenfalls nicht. [6]

    Es geht vielmehr um eine Abweichung von einem zuvor berechneten weiteren Rückgang. Die BARMER-Autorinnen und -Autoren beschreiben einen Anstieg gegenüber dem statistisch erwarteten Wert, nicht zwingend gegenüber dem tatsächlich vorher beobachteten Niveau. [2,6] Aus „weniger stark gesunken als prognostiziert“ wird so kurzerhand „zugenommen“. Das vermittelt ein anderes Bild der tatsächlichen Entwicklung. Allerdings scheint sich der Rückgang zuletzt verlangsamt zu haben. [6]

    Wo sind die „vielen vollkommen gesunden Kinder“?

    In einer zweiten BARMER-Analyse von 2026 ließen sich 224 Beratungen nach einem positiven NIPT identifizieren. Bei 115 Frauen folgte eine invasive Diagnostik. Bei 48 fand sich weder eine solche Abklärung noch eine strukturierte sonografische Fehlbildungsdiagnostik; in dieser Gruppe waren zehn Schwangerschaftsabbrüche erkennbar. [7]

    Was wir nicht wissen, ist, ob diese zehn NIPT falsch positiv waren, ob weitere medizinische Befunde vorlagen oder weshalb die Schwangerschaften letztendlich beendet wurden. Damit Brands Darstellung zuträfe, müssten Frauen nach einem auffälligen Befund auf die diagnostische Absicherung verzichtet und die Schwangerschaft deswegen beendet haben. Dazu sagen die Daten nichts. [7]

    Die Autorinnen und Autoren der BARMER-Analyse werten es selbst als deutliche Abweichung vom empfohlenen diagnostischen Vorgehen, dass bei 48 Frauen trotz Beratung keine der genannten weiteren Abklärungen dokumentiert war. Nach einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Absicherung vorgesehen; zudem muss über genetische und psychosoziale Beratungsmöglichkeiten informiert werden. [1,7]

    Für einen Anstieg von Schwangerschaftsabbrüchen infolge der Kassenfinanzierung von NIPT gibt es bislang keinen Hinweis. Die Zahl der Abbrüche aufgrund medizinischer Indikation liegt seit 2022 weitgehend stabil bei rund 3.900 und 4.100 pro Jahr.

    Die Selektionsfrage verschwindet dadurch nicht

    Internationale Studien zeigen, dass manche Frauen einen Erwartungsdruck erleben, den NIPT „einfach mitzumachen“ – etwa durch medizinisches Personal, Partner oder die gesellschaftliche Wahrnehmung des Tests als einfache und risikoarme Untersuchung. Allerdings zeigen nicht alle Studien einen solchen Druck; insbesondere in Untersuchungen aus den Niederlanden fühlte sich die große Mehrheit der Frauen frei in ihrer Entscheidung. [8,9]

    Neu ist allerdings nicht die pränatale Suche nach Chromosomenstörungen. Invasive Untersuchungen wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind seit Jahrzehnten Teil der Pränataldiagnostik. [1] Neu ist vor allem die Simplizität: Heute genügt zunächst eine Blutabnahme.

    Wenn der NIPT keine Standard- oder Routineuntersuchung sein soll, muss es einen begründeten Einzelfall geben. Nach der G-BA-Regelung kommt er infrage, wenn sich in der Schwangerschaftsbetreuung die Frage nach einer Trisomie stellt und die Ungewissheit darüber für die Frau eine unzumutbare Belastung darstellt. Wie diese Voraussetzung in der Praxis ausgelegt wird, darüber existieren bislang wenig belastbare Daten. Genau das sollte das Monitoring klären. [1,3]

    Die finanzielle Seite spielt in der Diskussion durchaus auch eine Rolle. Die Frage, ob die Solidargemeinschaft jeden NIPT bei sehr niedrigem Ausgangsrisiko bezahlen sollte, kann man als legitim sehen. Ebenso legitim ist aber die Gegenfrage, wie gut Familien unterstützt werden, wenn ein Kind mit Behinderung tatsächlich geboren wird.

    Die Debatte braucht mehr Zahlen

    Ich finde eine bessere Datenerfassung eine gute Idee: Gerade was nach positiven Ergebnissen geschieht und wie sich die Zahl der geborenen Kinder mit Trisomie entwickelt, sollte genau erfasst werden. Genau diese Fragen gehören auch zu den Zielen des beschlossenen Monitorings. [3] Erst dann sind belastbare Aussagen möglich.

    Über das Thema sollte diskutiert werden – aber ohne unbelegte Geschichten über massenhaft „getötete gesunde Kinder“. In einer politischen Debatte sollte man sorgfältig mit Daten umgehen. Das Gegenteil erleben wir schon viel zu oft.

    Quellen:

    1. Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). FAQ zum NIPT auf Trisomien. Untersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines nichtinvasiven Pränataltests; Kassenleistung seit 1. Juli 2022. Abruf am 11.10.2026.
    2. Hertle D, Wende D. Initial Data on a Non-invasive Prenatal Test (NIPT) for Trisomies 13, 18, and 21: A Retrospective Cohort Study Based on Billing Records of the BARMER Health Insurance Carrier. Dtsch Arztebl Int. 2025;122:283–284. doi:10.3238/arztebl.m2025.0043.
    3. Deutscher Bundestag. Kassenzulassung des nicht-invasiven Pränataltests – Monitoring der Konsequenzen und Einrichtung eines Gremiums. BT-Drs. 21/3873; angenommen am 8.10.2026 in geänderter Fassung.
    4. Deutscher Bundestag. Plenarprotokoll 21/99. 99. Sitzung vom 8.10.2026. Rede Michael Brand zum Tagesordnungspunkt 14.
    5. Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Versicherteninformation zur Pränataldiagnostik. Abschlussbericht P17-01. Version 1.0. Köln: IQWiG; 2020.
    6. Science Media Center Germany. Von der Ausnahme zur Regel: Wird der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) zur Norm? 2026. Enthält Auswertungen der BARMER-Daten sowie eine vom SMC ausgewertete, bislang unveröffentlichte KBV-Analyse. Abruf am 11.10.2026.
    7. Hertle D, Wende D, Schleußner E. Measures Following Abnormal Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) for Trisomies 13, 18, and 21: A Retrospective Cohort Study Using Billing Data of the BARMER Health Insurance Company. Dtsch Arztebl Int. 2026;123:248–249. doi:10.3238/arztebl.m2026.0036.
    8. Cernat A, De Freitas C, Majid U, Trivedi F, Higgins C, Vanstone M. Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences. BMC Pregnancy Childbirth. 2019;19.
    9. Kater-Kuipers A, de Beaufort ID, Galjaard RH, Bunnik EM. NIPT and the concerns regarding ‘routinisation’. Eur J Hum Genet. 2022;30:637–642.
    10. Statistisches Bundesamt (Destatis). Schwangerschaftsabbrüche in Deutschland nach rechtlicher Begründung, Dauer der Schwangerschaft und vorangegangenen Lebendgeborenen im Zeitvergleich ab 2021. Stand: 28.04.2026.